广州中山大学生物学副教授黄军就和他的团队，利用一种名为CRISPR/Cas9的工具，成功修改了多个人类三原核受精卵中，编码血红蛋白beta亚基的基因HBB。据悉，该基因主要与地中海贫血症有关。

由于伦理问题，研究所用的受精卵都是在人工授精过程中，一个卵子意外被两个精子同时授精而产生的一种具有三套染色体（三倍体）的无法正常发育的异常胚胎。并且在研究过程中，团队只允许这种受精卵存活48小时便终止发育。

在使用了86个废弃胚胎做实验后，只有28个胚胎被修改成功，即这种基因编辑技术目前的成功率只有约30%。另外，这种技术还会经常找错目标基因，导致胚胎会发生一些变异。

英国议会下院投票通过“一父两母”三亲育子试管婴儿的提案，在2015年初轰动了整个医学界。

所谓“一父两母”，即线粒体替代法，基本原理是用一位女性卵子内的健康线粒体，替代母亲卵子内有缺陷的线粒体。目前，实现线粒体替代法的方式有两种，一是“原核移植”，即在两枚已授精的卵子间实现线粒体替换；另一是“主轴移植”，即用一位女性的健康线粒体替换母亲有缺陷的线粒体后，再人工授精。

据悉，依托试管授精技术，实施线粒体替换法并不复杂。不过，由于线粒体本身拥有自己的遗传基因组，意味着捐赠者的健康线粒体基因也会遗传给新生儿，比例约占总体的0.1%。

因线粒体是为细胞提供能量的“供电系统”，若其存在基因突变的缺陷，将首先影响需要大量能量的器官，如心脏、骨骼肌、大脑等，进而引发相关部位产生疾病，如癫痫、糖尿病、癌症、帕金森氏症等。

上海儿童医院中心领衔的课题组首次发现了磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变，是儿童急性淋巴细胞白血病治疗出现耐药和复发的重要原因之一。

据悉，目前我国儿童急性淋巴细胞白血病的治愈率已经达到70%，接近国际80%的最好水平。但是，患者对治疗药物的耐药性，并由此引发的白血病复发，一直阻碍着治愈率的提升。

历经十多年研究，课题组证实了PRPS1基因的突变驱动了儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发，并能导致肿瘤细胞内嘌呤核苷酸代谢的严重失衡。这一发现将有助于我国对儿童急性淋巴细胞白血病的耐药和复发早期预测诊断技术的研发，以及新药的研发。

科学家近日发现一种能决定埃及伊蚊性别的基因"Nix"。他们将该基因注射到这类蚊子的胚胎卵中，约有三分之二的雌性蚊子生长出了雄性生殖器官并转换为雄性。但当移除该基因后，大多数又变回雌性。

埃及伊蚊能够传播黄热病，据统计，每年约有20万人感染黄热病，死亡率达15%。由于只有雌性蚊子才会叮人，因而科学家一直尝试通过改变蚊子的性别基因来降低其生殖繁衍能力，从而阻止黄热病等致命疾病的传播途径。

不过，因为蚊子有许多种类，若要破译每一种可传播致命疾病的蚊子的性别基因，仍然是一项十分艰巨的任务。此次发现的Nix基因，可以说已使这项研究获得了初步成功，所谓万事开头难，相信很快会有更多蚊子的性别基因被发现和破译，使人类尽量免受外生疾病的影响。

首先，使用基因治疗的前提条件就是要清楚识别每一种致病的基因，而人类染色体中所包含的基因数以万计，所以要鉴别出致病基因犹如大海捞针，谈何容易。其次，在基因治疗的具体操作中，从治疗性目的基因的获取、选取基因载体的有效和安全性到基因转移方法的选择均面临不小的挑战。由于这些技术的限制，直接导致现阶段能够通过基因治疗方法治愈的疾病数量极少，且即使能够治疗，治愈效果和长期安全性也较低。

1993年美国联邦食品与药品管理局（FDA）给出了基因治疗的定义："基于修饰活细胞遗传物质而进行的医学干预。细胞可以体外修饰，随后再注入患者体内；或将基因治疗产品直接注入患者体内，使细胞内发生遗传学改变。这种遗传学操纵的目的可能会起预防、治疗、治愈、诊断或缓解人类疾病。"这种定义的描述涵盖了以治疗和预防疾病为目的的基因治疗技术，然而，基因干预并非只有基因治疗这一种方式，还包括以增强人的性状和能力为目的的基因增强技术，但显然FDA的定义并未做出相关描述。如同生殖细胞基因治疗因有可能会遗传并改变后代性状，带来不可预知的突变而被禁止使用一样，基因增强技术也被严格的挡在门外。但有观念认为，基因增强不应完全被禁止，例如艾滋病，在临床上增强一个正常人的免疫能力来抵抗艾滋病病毒的入侵，亦应该被人们所接受。